Какие мутации вредны для организма человека?

Мутации различаются по своим фенотипическим эффектам. Большинство мутаций, по-видимому, вовсе никак не сказываются на фенотипе. Их называет нейтральными мутациями.
Большинство мутаций оказывается вредными. Они нарушают генотип, что влечет за собой морфологические и физиологические изменения и приводят либо к его гибели, либо к тем или иным отклонениям в развитии. Только очень малая доля вновь возникающих мутаций может оказаться полезной.
Полезность, вредность, или нейтральность мутации зависит от условий, в которых живет организм. Мутация нейтральная или даже вредная для данного организма и данных условиях, может оказаться полезной для другого организма и в других условиях, и наоборот. Естественный отбор «оценивает» вредность и полезность мутаций по их эффектам на выживание и размножение мутантных организмов в конкретных экологических условиях. При этом вредность мутации, как правило, обнаруживается немедленно, а ее полезность часто определяется через несколько поколений: мы называем полезными те мутации, которые позволяют популяциям адаптироваться к изменяющимся условиям среды.
Для человека примеры вредных мутаций:
В гомозиготном состоянии рецессивный аллель альбинизма у животных и человека приводит к отсутствию пигментации покровов, радужной оболочке глаз.
Рецессивные мутации: Гемофилия А и Б – нарушение выработки факторов свертывания крови.
Нарушение красно зеленого зрения – дальтонизм.
Мышечная атрофия Дюшена – у больных постепенно нарастает мышечная слабость, погибают в раннем возрасте от дыхательной недостаточности.